(Adnkronos) – La diagnosi del disturbo bipolare si basa ancora oggi quasi esclusivamente sulla valutazione clinica e sul colloquio con il paziente. “La patologia interessa il 2-4% popolazione mondiale: il 69% pazienti ha diagnosi sbagliata e deve aspettare 10 anni, in media, 6 per diagnosi corretta. Nel frattempo i pazienti vengono trattati in modo non adeguato, con un possibile peggioramento del decorso della malattia, aumento delle complicanze e maggiore ricorso all’ospedalizzazione, con un conseguente incremento dei costi sanitari e sociali. Partendo da queste considerazioni, abbiamo avviato due progetti di ricerca – Border e Pedibio – finalizzati all’identificazione di biomarcatori biologici in grado di supportare il processo decisionale clinico”. Così Alessandra Olarini , dell’Università di Torino, all’Adnkronos Salute, presentando il progetto dell’Ateneo piemontese, realizzato con il Centro Avanzato di Diagnostica A. Bertinaria, Orbassano, in occasione del Convegno Aiic-Associaizone italiana ingegneri clinici, in corso a Torino.
“L’obiettivo principale era trasformare dati biologici complessi, ottenuti attraverso approcci multi-omici, in strumenti concreti di supporto alla pratica clinica – spiega Olarini – A tale scopo sono stati raccolti campioni biologici provenienti sia da pazienti con disturbo bipolare sia da soggetti di controllo, sani. Parallelamente è stata valutata la possibilità di utilizzare campioni di sangue secco su carta assorbente (dried blood spots), una metodologia che offre importanti vantaggi in termini di riduzione dei volumi di campionamento, semplificazione della logistica e contenimento dei costi”. Le analisi sono state condotte mediante “piattaforme ad altissima risoluzione. Parallelamente – aggiunge – è stata condotta un’analisi genomica finalizzata all’identificazione di varianti genetiche significativamente associate alla patologia. Le analisi hanno mostrato una chiara separazione tra il gruppo dei pazienti e quello dei controlli, anche dopo la rimozione delle variabili associate ai farmaci”.
Sono stati identificati “20 metaboliti significativamente alterati nei pazienti, appartenenti principalmente alle classi delle xantine e degli acidi organici – precisa l’esperta – Sul fronte genomico sono emerse varianti genetiche potenzialmente rilevanti, tra cui una localizzata sul cromosoma 15 in un gene coinvolto in processi neurobiologici e altre varianti già associate in letteratura a funzioni cerebrali. Particolarmente interessante è stato il contributo della farmacogenomica. Alcune varianti genetiche sono risultate associate alla risposta ai farmaci comunemente utilizzati nel trattamento del disturbo bipolare. Questo risultato – conclude – apre prospettive estremamente promettenti non solo per migliorare la precisione diagnostica, ma anche per favorire una stratificazione dei pazienti e una personalizzazione delle strategie terapeutiche, orientando la scelta del trattamento sulla base delle caratteristiche genetiche individuali”.
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